Сразу стоит сказать, что нет специфических генетических заболеваний, которые наследуются только дочками. Всегда есть вероятность передачи заболевания матери и сыновьям тоже. Но существуют болезни, которые наследуются по материнской линии. Они связаны с мутациями в митохондриальной ДНК.
А есть также заболевания, сцепленные с Х-хромосомой, которые чаще встречаются у девочек: у мальчиков они редки, так как часто оказываются смертельными для них в эмбриональном периоде. Давайте рассмотрим оба случая по порядку. Подробности об этом рассказала Екатерина Суркова — кандидат биологических наук, руководитель научных коммуникаций медико-генетического центра Genotek.
Молекула наследственности
Клетки в нашем организме содержат молекулу наследственности ДНК не только в ядре, но и в специальных крошечных органеллах ― митохондриях. Эти органоиды отвечают за выработку энергии, необходимой для жизни клетки. Как же получилось, что ДНК есть еще и в них?
Ученые предполагают, что первые клетки «захватили» себе бактерий, умеющих вырабатывать энергию с полным набором всего нужного для жизнедеятельности, включая кольцевую молекулу ДНК. И постепенно бактерии стали обязательной частью клетки. Несмотря на то, что митохондриальная ДНК небольшая по размеру, она также содержит генетическую информацию и ошибки в ней могут приводить к заболеваниям.
Все митохондрии ребенок любого пола (не только дочери, но и сыновья) получает только от матери: сперматозоид во время оплодотворения предоставляет только свою ядерную ДНК. Таким образом, ошибки, присутствующие в материнской митохондриальной ДНК, передаются следующим поколениям в любом случае.
Поэтому при наличии митохондриального заболевания у матери применяют ЭКО: в этом случае необходим донор либо всей яйцеклетки, либо возможен перенос только здоровых митохондрий в яйцеклетку женщины до оплодотворения (читайте также: Код старения: как генетика на самом деле влияет на продолжительность жизни).
Как проявляются митохондриальные заболевания
Как же проявляются митохондриальные заболевания? Кроме наследования по материнской линии, у этих заболеваний есть еще общие черты: часто наблюдаются неврологические нарушения, мышечная слабость, проблемы с сердцем, дыхательной системой, пищеварением, эндокринологическими органами и зрением.
Примером может служить синдром Лея — нарушение энергетического обмена клеток, поражающее нервную систему и мышцы. Заболевание как правило начинает проявляться в первые годы жизни (реже — у подростков): происходит утрата психомоторных навыков, слабость при сосании, нарушение глотания, рвота, отказ от еды, сонливость или наоборот, чрезмерная возбудимость, эпилептические судороги. Как и многие другие генетические заболевания, синдром Лея неизлечим.
Как проявляются заболевания, связанные с X-хромосомой
Второй вариант передачи заболевания от матери к дочери — если болезнь связана с X-хромосомой. Женщина имеет две Х-хромосомы, а мужчина — одну Х и одну Y-хромосому. Заболевания, вызванные дефектами генов на Х-хромосоме, называются Х-сцепленными заболеваниями.
Они могут проявляться у обоих полов, но мужчины чаще страдают такими болезнями, потому что у них отсутствует вторая Х-хромосома, способная компенсировать дефект. Иногда это приводит к летальному исходу эмбриона-мальчика и более частому проявлению некоторых Х-сцепленных заболеваний у девочек.
Женщина, имеющая мутацию в Х-хромосоме, может передать ее своим детям. Например, при мутации гена MECP2, расположенного на Х-хромосоме, может развиться синдром Ретта. Это редкое неврологическое заболевание, которое почти всегда проявляется у девочек. Симптомы включают задержку развития моторики и речи, потерю приобретенных ранее навыков, нарушения координации движений и проблемы поведения
